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2년전쯤 아버지께서 망막색소변성증 이란 진단을 받으셨습니다. 유전이 되는 병이라고 해서 여러가지 조사를 해보다가 몇가지 알게된 사실을 정확하게 파악해보고 싶습니다.
1. 남자인 RP 환자와 정상인 여성의 자식에게 유전 될 확률은 모든 아들은 정상이고, 모든 딸은 보유자가 된다는 것을 알게되었습니다. 그럼 현재 제 자신이 보유자인 것인지 궁금합니다.
2. RP 보유자 확인여부는 어떻게 하면 정확하게 알수있는지 알고싶습니다.
3. 만약 제가 보유자라면, sex-linked RP 임으로 유전을 통해서 제가 낳게될 자녀가 아들일 경우에는 50% 확률이, 딸일 경우에는 50%의 확률과 더불어 보유자가 된다고 하는데, 여기서 말하는 의학적인 50%의 확률은 정확하게 어떤의미인가요? 반반의 확률인가요?
4. 마지막으로, RP 는 유아기부터 야맹증이나 터널시야 같은 증상으로 시작된다고 들었습니다. 제 기억으로 저는 야맹증을 경험해 본적이 없었지만 만 20세 때 라섹수술을 받았고, 현재는 안경이나 렌즈없이 활동하고있습니다. 어린시절부터 증상이 보이지 않았다 하더라도 갑자기 성인후에 RP 증세를 보일수도 있을까요?
자세한 답변 부탁드리겠습니다. 감사합니다.
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안녕하세요. 하이닥-네이버 지식iN 안과 상담의 정중영입니다.
먼저 질문에 답변하기에 앞서서 몇 가지만 알려 드릴께요.
망막색소변성증은 유전방식이 다양하게 나타납니다.
특별한 유전양식을 취하지 않고 그냥 발생하는 경우가 가장 많고요.
상염색체열성유전(AR), 상염색체유성유전(AD), 성염색체연관열성유전(X-linked recessive) 순으로 발생하게 됩니다. 이중 XR type에서 가장 어릴 때부터 증상이 나타나며 예후가 좋지 않습니다. 어떤 방식으로 유전하는가를 확실히 알려면 최소한 3대 이상의 가계도가 필요합니다.
2년 전쯤 아버님이 진단을 받으셨으면 XR type은 아닌 듯 합니다.
XR type이 가장 적은데도 불구하고 유전방식으로 중요하게 생각되는 건 이 형태의 유전이 증상이 가장 심하기 때문입니다. 일단 아버님은 XR type이 아닌 듯하니 이런저런 걱정하지 않으셔도 될 듯합니다.
질문도 다 XR type으로 생각하고 하신 건데요. 질문에 답하는 게 큰 의미는 없어 보이나 재미 삼아 달아 보겠습니다. (답변은 다 XR 일 경우로 가정하고 문의주신 순서대로 답변 드리겠습니다.)
1. 보인자가 맞습니다.
2. 유전자 조사와 가계도 조사를 해야 합니다.
3. 말 그대로 반반입니다. 동전 던지기와 같습니다.
한번 던져서 앞면이 나올 수도 있고 뒷면이 나올 수도 있고, 두 번 던지면 두 번 다 앞면이 나올 수도 있고 두 번 다 뒷면이 나올 수도 있고, 각각 한번씩 앞 뒷면이 나올 수 있는 것과 똑 같습니다.
4. 망막색소변성증은 시작하는 나이가 굉장히 중요합니다.
이른 나이에 시작될 수록 증상이 심하며 발생하는 나이가 많을수록 증상이 덜하게 됩니다.
색소변성증 증상이 나타나더라도 갑자기 시력이 떨어지는 게 아니라 밤눈이 조금씩 어두워 지다가 많은 시간이 경과한 뒤에 (적어도 5~10년 이상) 시력이 떨어지므로 덜컥 시야가 좁아지거나 갑자기 시력이 나빠지는 병은 아닙니다. 걱정하지 마시고 지내세요.
문의에 도움이 되었기를 바랍니다. 감사합니다.