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제 조카가 선천성 흑내장 (RPE 65관련) 이라고 합니다. 그런데 병원에서는 이것이 유전자의 문제로 인한 시각장애이기 때문에 둘째도 시각장애아가 태어날 가능성이 있다고 합니다. 그래서 둘째도 못낳고 있습니다.
오빠나 새언니나 둘다 눈에는 아무 문제 없고, 저희 가족이나 새언니 가족도 아무 문제 없습니다. 그런데 그런 유전자가 숨어 있다가 나온건지요? 아님 돌연변이처럼 나온 유전자 변형인지요?
그리고 만약 둘째를 낳는다면 둘째도 시각장애아가 태어날 확률이 큰지요? 확률이 있다면 어느정도인지요?
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안녕하세요. 하이닥 네이버 지식인 안과 상담의 정중영 입니다.
문의하신 내용에 대해 답변 드리겠습니다.
일단 문의하신 병의 정확한 이름이 레베르 선천흑암시 입니다.
선천성흑내장이라는 말은 통용되기는 하나 정확한 말은 아니고 선천흑암시로 알고 계시면 될 겁니다.
일단 대한안과학회지에 2007년에 실렸던 논문을 인용해서 올립니다.
서울대 유영석 선생님이 선천흑암시 42명을 관찰해서 발표한 논문입니다.
"레베르 선천흑암시는 대개 상염색체 열성 유전 방식을 따르지만 상염색체 우성 유전 방식을 따르는 경우도
보고되었다. Lambert은 75명의 환자 중 형제인 경우가 7쌍으로 보고하였는데, 우리의 경우 형제간에 발생을
확인할 수 없었다. 우리나라의 경우 상염색체 열성 유전 방식을 따르는 레베르 선천흑암시가 외국의 경우보다
적을 가능성을 시사하는 점이다.
레베르 선천흑암시는 유전적으로 다양성을 지니고 있다.
현재까지 GUCY2D, RPE65, CRX, AIPL-1, CRB-1, RPGRIP-1, TULP1 등 7가지의 유전자 이상이 발견되었는데
이 유전자 이상을 가진 환자가 전체 환자의 20% 내외 정도밖에 되지 않아 앞으로 훨씬 더 많은
관련 유전자를 발견할 수 있을 것으로 생각된다.
이상유전자에 따른 임상양상의 차이도 보고되었는데, Dharmaraj은 RPE65 이상을 가진 경우 GUCY2D 이상을
가진 경우보다 시력예후가 좋았다고 하였고, 같은 유전자 이상을 가진 경우에도 그 표현형은 다양하게 나타날 수
있다고 하였다. 결론적으로 레베르 선천흑암시는 시력 예후가 매우 불량한 것으로 알려져 있지만 1/4에서는
글을 읽을 수 있고, 1/3에서는 혼자서 거동이 가능한 시력을 갖는 것을 알았다. 따라서 적극적인 경과 관찰을 통해
시력 획득에 노력할 필요가 있다."
둘째아이와 관련해서는 제가 알고 있기로는 다음과 같습니다.
부모가 정상이고 첫째아이가 이상이 있을 때 둘째아이가 문제가 있을 확률은 레베르 선천흑암시는
비교 연구가 없으나 비슷한 유전자 이상으로 생기는 망막모세포종(Retinoblastoma)에서 유전 예측은
비교적 자세히 연구가 되어져 있습니다. 망막모세포종도 상염색체 우성유전을 하고 돌발적으로 발생할 수 있으며
13번 상염색체 RB1이상으로 생기는 등 유전 양식은 비슷합니다.
망막모세포종에서 부모가 정상이고 첫째아이가 이상이 있을 때 둘째아이가 병을 가질 확률은
5%이내(1~5%) 입니다. 100명에 한명이라는 말입니다.
확률적으로 굉장히 낮습니다. 아기를 가지셔도 된다고 생각합니다.
그리고 수년 전부터 유전자 치료가 활발히 이루어지고 있는 병이고
최근 들어 임상 실험 논문도 조금씩 나오고 있습니다. 완전 실명일 경우 조금 더 애기가 커졌을 때
아마 연구 성과가 있지 싶습니다.
감사합니다.